Memerangi Talasemia Membutuhkan Teknologi dan Pengujian Terkini: Menurut Prof. Sakorn Pornprasert
Prof. Sakorn Pornprasert, Dekan Fakultas Ilmu Kedokteran Terkait di Universitas Chiang Mai.
Meskipun dianggap sebagai ‘penyakit langka’ yang berdampak pada sekitar 4.4 dari setiap 10,000 kelahiran hidup secara global, beberapa negara memiliki faktor risiko yang lebih tinggi dibandingkan negara lain. Thailand mempunyai insiden pembawa talasemia yang sangat tinggi, yaitu sekitar 18-24 juta orang, atau 30-40% dari total populasinya, membawa gen talasemia.
Menurut Prof. Sakorn Pornprasert, Dekan Fakultas Ilmu Kedokteran Terkait di Universitas Chiang Mai, dan salah satu peneliti terkemuka di Thailand dalam bidang talasemia, “untuk setiap seribu kehamilan, mungkin ada enam kasus talasemia berat yang mungkin terdiri dari dua kasus hidrops fetalis Bart, satu kasus talasemia beta homozigot atau talasemia beta mayor dan tiga kasus penyakit beta talasemia hemoglobin E.”
Talasemia berat dapat menyebabkan pasien memerlukan transfusi darah secara teratur: beberapa orang mungkin juga memerlukan transplantasi sel induk atau sumsum tulang. Dan seperti halnya penyakit apa pun, setiap orang mungkin mengalami berbagai masalah berbeda.
Penelitian Prof. Pornprasert berfokus pada diagnosis talasemia dan mengidentifikasi mutasi gennya. “Mencari mutasi tidak selalu mudah,” jelasnya. “Beberapa mutasi talasemia tidak dapat diidentifikasi meskipun pasien datang menemui saya dengan kondisi anemia. Beberapa mutasi baru tidak dapat dideteksi dengan teknologi tradisional.” Di sinilah seluruh pengurutan genom BGI Group terbukti transformasional karena mampu mendeteksi lebih banyak mutasi serta mutasi baru.
Prof Pornprasert mencatat bahwa dengan menggunakan pengurutan seluruh genom BGI dia dapat memahami penyebab mutasi. “Akan sangat bermanfaat jika kita dapat menggunakan teknologi BGI untuk mengidentifikasi mutasi baru guna merancang probe dan primer spesifik untuk mendiagnosis mutasi baru, dan kemudian menggunakan teknologi ini untuk meminta laboratorium rutin mendiagnosis jenis mutasi baru tertentu.”
Ia juga sangat sadar untuk mendorong orang-orang yang berisiko, terutama mereka yang ingin memiliki anak untuk melakukan tes darah guna membantu mengidentifikasi apakah mereka membawa gen talasemia, yang memiliki risiko lebih tinggi untuk menularkannya kepada anak-anak. “Sangat penting untuk memberikan edukasi kepada semua orang tentang talasemia berat, terutama mereka yang berada pada usia produktif sebelum menikah, sehingga mereka dapat memutuskan apa yang akan mereka lakukan jika ingin memiliki anak tanpa penyakit talasemia,” ujarnya.
Kementerian Kesehatan Masyarakat di Thailand telah menerapkan kebijakan pencegahan dan pengendalian talasemia yang menawarkan tes laboratorium gratis dan diagnosis prenatal untuk mendorong lebih banyak orang menjalani pemeriksaan.
BGI Genomics, anak perusahaan BGI Group, baru-baru ini merilis 'Laporan Kesadaran Talasemia Global 2023' yang menyoroti bahwa persentase perempuan Thailand (3.9%) yang bersedia menjalani pemeriksaan talasemia prenatal lebih rendah dibandingkan dengan rata-rata global (5.5%). Prof Pornprasert menyoroti pentingnya meningkatkan kepercayaan pada para profesional kesehatan untuk menyebarkan informasi dan mengatasi kekhawatiran guna membangun kepercayaan akan pentingnya dan keamanan pemeriksaan pranatal.
Namun penelitian ini juga mengungkapkan bahwa dibandingkan dengan cakupan global, persentase perempuan Thailand yang dapat meyakinkan pasangannya untuk menjalani konseling generik dan diagnosis genetik lebih tinggi. Prof Pornprasert mengamati bahwa hal ini sebagian disebabkan oleh penekanan budaya pada persatuan, komunikasi terbuka dan pengambilan keputusan bersama.
BGI Group secara aktif mendukung Thailand melalui ‘Perawatan Diagnosis Pemeriksaan; program yang disesuaikan dengan manajemen talasemia. Program ini merupakan hasil kolaborasi antara BGI Group dan lembaga lokal di Thailand, seperti Kantor Koridor Ekonomi Timur dan Kementerian Kesehatan Masyarakat Thailand untuk memulai uji klinis terapi gen untuk talasemia.
BGI Group juga berkolaborasi dengan fakultas Prof. Pornprasert di Universitas Chiang Mai untuk melakukan studi perbandingan mengenai kinerja metode pemeriksaan Thailand saat ini dibandingkan dengan teknologi pemeriksaan BGI untuk talasemia.
Prof Pornprasert terdorong tidak hanya oleh tes dan teknologi baru, namun oleh berbagai jenis penyakit yang dapat diatasi: “Kami juga memperhatikan penyakit tidak menular, penyakit menular dan mutasi gen yang berhubungan dengan kanker. Dengan teknologi BGI kita dapat mencari pengobatan yang ditargetkan dengan menggunakan obat tertentu.”
Pendekatan perubahan gen dalam mengatasi talasemia dan penyakit lainnya inilah yang sangat penting dan menjadi alasan BGI Group bekerja sama dengan peneliti seperti Prof. Pornprasert untuk melawan penyakit ini dengan lebih efektif dan menjaga kesehatan umat manusia.
Richard Li
BGI Group
email us here
Visit us on social media:
Facebook
X
LinkedIn
Legal Disclaimer:
EIN Presswire provides this news content "as is" without warranty of any kind. We do not accept any responsibility or liability for the accuracy, content, images, videos, licenses, completeness, legality, or reliability of the information contained in this article. If you have any complaints or copyright issues related to this article, kindly contact the author above.
